Diagnóstico

O DIAGNÓSTICO DO AUTISMO

O diagnóstico de um transtorno do espectro do autismo é um passo fundamental para um bom plano de tratamento. Deve ser o resultado de uma avaliação minuciosa e cuidadosa, se possível, feita por equipe multiprofissional e com experiência nesse tipo de atividade.

A variedade de apresentações do autismo é tão grande que não se encontram duas pessoas autistas com as mesmas dificuldades e habilidades.

O momento do diagnóstico é, geralmente, muito importante para toda a família. As famílias de pessoas com autismo recordam-se, na maioria das vezes, com detalhes, do momento em que lhes foi revelado o problema do filho. Emoções conflitantes costumam tomar conta dos pais nesse momento. Alguns sentem alívio por finalmente possuir um caminho para seguir. Outros transferem para o profissional que deu a notícia toda a revolta pelo fato do filho apresentar um problema tão difícil e desafiador. Mas de modo geral, não é sem dor que se recebe o diagnóstico de autismo. É preciso que aproveitemos esse momento para mobilizar nas famílias o que têm de melhor para ajudar a criança autista que está sendo diagnosticada. Devemos acrescentar, sempre, ao diagnóstico um plano de ação detalhado, para fazer frente as dificuldades específicas da criança.

Existem algumas características da equipe terapêutica que podem favorecer uma boa avaliação diagnóstica:

  1. Ter conhecimento dos marcos e processos do desenvolvimento infantil.
  2. Possuir familiaridade com pessoas com transtorno do espectro do autismo, de várias idades e graus de funcionamento.
  3. Ser multiprofissional, ou seja, ser formada por profissionais de várias especialidades, portanto, capacitada para avaliar os múltiplos aspectos do desenvolvimento infantil que costumam estar alterados no autismo.
  4. Estar aberta à interdisciplinariedade, de tal forma que os membros da equipe possam ajudar-se mutuamente durante a avaliação.

Como o autismo é um transtorno do desenvolvimento, é fundamental que os terapeutas estejam familiarizados com todas as etapas do desenvolvimento infantil que saibam como e quando devem emergir a linguagem, a comunicação, a interação entre uma criança e seu meio, entre ela e seus brinquedos.

A necessidade da equipe multiprofissional é justificada pelos diversos aspectos do desenvolvimento afetados pelo autismo: comunicação verbal e não verbal, habilidade para relacionamento interpessoal, capacidade adaptativa, desempenho cognitivo, desmodulações sensoriais etc. Desnecessário dizer que, dificilmente, um único profissional terá acumulado conhecimento e prática suficientes para fazer uma avaliação criteriosa de todos os aspectos comprometidos no desenvolvimento de uma criança com autismo.

Na Casa da Esperança, a equipe de avaliação e diagnóstico é composta por pediatra, psiquiatra, psicólogo, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional. Dependendo da idade e dos resultados dessas avaliações, a criança é encaminhada ainda para avaliações com o neurologista, fisioterapeuta e geneticista. A afinidade da equipe avaliadora faz a diferença e possibilita um diagnóstico mais completo, possibilitando que a criança seja vista como um todo, avaliada em suas dificuldades e,principalmente, quanto a seus pontos fortes, que irão ajudá-la a afirmar-se na vida e servir de base num programa de intervenção.

Algumas Questões Importantes

O contexto no qual a criança é observada e examinada pode influir muito no resultado da avaliação.

Todos sabemos que as crianças comportam-se de maneira diferente quando estão sozinhas ou com os pais, em casa ou na escola, entre familiares e desconhecidos. Muitas vezes, quando avaliamos uma criança, parecemos ver uma outra, dependendo do contexto onde se encontra. A equipe precisa estar atenta a isso e observar a criança em contextos diferentes, antes de registrar se ela apresenta ou não determinada habilidade.

Familiaridade, estruturação do ambiente, assertividade do terapeuta podem fazer surgir visões completamente diferentes da mesma criança.

Durante a avaliação,o terapeuta deve se colocar, inicialmente, como mero observador, verificando as predisposições sociais da criança, suas preferências, sua forma de lidar com as pessoas e os objetos. Nesse momento, é importante estar atento às iniciativas espontâneas da criança, observar sua competência para iniciar o contato social, sua forma de olhar para o terapeuta, de pedir os objetos que deseja, suas tentativas de compartilhar coisas e experiências.

Muitas vezes, quando deixada à vontade, a criança com autismo não vai buscar o contato social, preferindo observar e investigar os objetos da sala ou pode preferir ficar se autoestimulando ou, ainda, deleitando-se com alguma textura, barulho, luz ou sombra do ambiente.

Passado esse período de observação passiva, é importante que o terapeuta verifique como a criança reage a uma forma mais diretiva de relação. Quando solicitada, ela é capaz de concentrar-se em alguma tarefa? Engaja-se em alguma brincadeira? Sorri sem ser tocada, apenas respondendo a seu sorriso, mesmo que exagerado, ou precisa de cócegas para achar graça? Ela presta atenção à voz humana? O que faz quando a chamamos pelo nome?

Avaliação

A avaliação de uma criança pequena costuma ser dividida em duas etapas: anamnese - entrevista com os pais e – observação da criança.

Anamnese

Consiste de uma série de perguntas sobre o desenvolvimento da criança. Dependendo do profissional, a entrevista pode ser mais livre ou mais estruturada, mas deve ser sempre focada no objetivo que se tem em mente.

No caso de uma consulta para diagnóstico de um provável transtorno do espectro do autismo, o foco será a detecção de possíveis desvios do desenvolvimento que constituam marcos ou pré-requisitos para a aquisição das habilidades, que costumam estar comprometidas nas crianças com autismo.

Existem muitos instrumentos específicos para o diagnóstico do autismo. Pessoalmente, damos preferência ao ADI-R (Autism Diagnosis Intervew-Revised).

O ADI-R é uma entrevista semiestruturada para ser realizada com pais ou cuidadores de crianças com suspeita de autismo. Inclui cerca de cem perguntas sobre o desenvolvimento da comunicação, socialização e comportamento, fundamentais para o diagnóstico. O ADI-R fornece, ainda, um algorítmo de diagnóstico, utilizando para isso os critérios do DSM-IV.

Durante a anamnese buscamos, sempre que possível, estabelecer prováveis causas para o problema:

Causas genéticas - existem outras pessoas com transtornos autísticos ou quaisquer outros transtornos mentais na família? Como o autismo é um transtorno de grande herdabilidade, é comum que encontremos algum outro membro da família com características do autismo, alguns nunca diagnosticados, mas apresentando dificuldade para se relacionar, outros possuem um histórico de atrasos ou desvios no desenvolvimento. É muito comum, também, a presença de TDAH (transtorno de déficit de atenção e hiperatividade), depressão e outros transtornos mentais em parentes próximos. Em alguns casos, já conseguimos neste momento do diagnóstico, detectar irmãos, também autistas, que ainda não haviam sido identificados.

Causas ambientais - Houveram problemas durante a gravidez e o parto? A mãe teve alguma infecção quando estava grávida? Houve ameaças de aborto? Como foi o parto? O bebê foi prematuro, apresentou dificuldades respiratórias ou teve que ficar na UTI neonatal? Muitas pesquisas mostram que há uma uma incidência bem maior de complicações pré e perinatais envolvendo o nascimento de crianças autistas do que na população em geral. Infecções, anóxia e exposição a agentes teratogênicos estão entre os fatores mais comumente relacionados ao autismo.

Em nossa prática, temos deparado com uma frequência importante, nos últimos anos, de casos em mães que fizeram uso do abortivo misoprostrol, comercializado com o nome de Citotec. Algumas dessas crianças desenvolveram autismo e outras, síndrome de Moebius com características autísticas. A síndrome de Moebius é uma doença caracterizada por paralisia facial, quando são afetados os movimentos faciais responsáveis pela expressão das emoções e dos movimentos dos olhos (estrabismo).

Problemas associados - cerca de 30% das pessoas com autismo apresentam Epilepsia e 70% algum grau de deficiência intelectual, além disso é relativamente comum que o autismo esteja associado a outras síndromes genéticas ou metabólicas.

Observação Direta

A observação da criança, é fundamental, pois, embora os pais sejam a mais importante fonte de informação, nem sempre possuem a objetividade necessária para responder a todas as dúvidas do avaliador sobre o desenvolvimento da criança. Seus medos, suas crenças ou até mesmo seu desconhecimento podem fazer com que informações importantes não sejam fornecidas.

Existe um bom instrumento padronizado que pode ser muito útil na observação direta da criança com risco de autismo. Trata-se do ADOS (Autism Diagnostic Observation Shedule). O ADOS consiste numa série de apelos lúdicos que objetivam criar situações nas quais as crianças podem demonstrar suas habilidades sociais e comunicativas, assim como sua maneira de se relacionar com os brinquedos.

Achamos importante destacar, ainda, pelo menos três aspectos da avaliação clínica que consideramos imprescindíveis para o diagnóstico e para a elaboração de um bom programa de intervenção:

  1. Avaliação do desenvolvimento Cognitivo e das funções Adaptativas - necessária para verificar atrasos ou desvios no desenvolvimento das funções psicológicas, tais como: teoria da mente, funções executivas, atenção, capacidade de autoeficiência pessoal, socialização e habilidades motoras.

  2. Avaliação da comunicação e linguagem nos seguinte aspectos:

a) Atenção compartilhada – a capacidade da criança de seguir o foco de atenção do parceiro, de olhar para o que lhe está sendo mostrado e, num nível mais avançado, de chamar a atenção do parceiro para um objeto ou evento.

b) Competência comunicacional - habilidade da criança de usar os recursos linguísticos já adquiridos para perguntar, responder a perguntas, fazer relatos, iniciar e manter uma conversa.

c) Comunicação não-verbal - capacidade de expressão facial e habilidade de usar gestos para modular a interação.

d) Capacidade de compreensão e expressão da linguagem escrita.

e) Avaliação dos aspectos semânticos e pragmáticos da linguagem — Aspectos esses mais universalmente comprometidos nas pessoas com autismo.

f) Avaliação da linguagem receptiva — É relativamente comum termos crianças ou adultos com autismo que são capazes de ler e decorar textos complexos, sem compreender-lhes, completamente, o significado.

A criança autista, normalmente, apresenta sérias limitações no uso de gestos convencionais (p. exemplo mostrar, acenar, apontar). Quase universal em crianças autistas não verbais é o hábito de usar pessoas como ferramenta para conseguir seus objetivos. Geralmente a criança segura na mão ou no braço do adulto e o leva até onde se encontra o objeto de seu desejo ou lhe indica a ação que deseja realizar. Na impossibilidade de usar gestos simbólicos, muitas crianças com autismo podem ainda desenvolver padrões não adaptativos de comunicação tais como gritos e agressões. É possível, ainda, que manifestem uma linguagem idiossincrática e inintelegível.

Outro comportamento verbal não convencional, bastante comum em crianças com autismo, é a utilização de ecolalia imediata ou tardia.

Finalmente, a criança autista pode fazer uso não funcional de objetos e brinquedos. A dificuldade de brincar de forma simbólica ou inclusive é uma das características das crianças autistas nos anos pré-escolares.

3.Avaliação sensorial - visa principalmente avaliar a presença de desmodulações sensoriais que possam interferir na funcionalidade da criança. Muitos autistas relatam uma super- ou sub-reatividade sensorial que pode levar a uma indisponibilidade afetiva (GRANDIN, 1995; WILLIAMS, 1996). Podem ser notados problemas de processamento auditivo, tátil, gustativo e propioceptivos, ocorrendo hipo- ou hiper-respostas na mesma criança, assim como respostas sensoriais anormais a estímulos socialmente relevantes.

A desmodulação sensorial pode influir na capacidade da criança para desenvolver e manter a atenção, o afeto, a regulação emocional e a capacidade para interagir socialmente. É comum que crianças hipereativas deixem de participar de eventos com medo de sobrecargas sensoriais ou que as que apresentam hiporreação a alguns estímulos desenvolvam comportamentos desafiadores ou estereotipias, como forma de autoestimulação.

Exame Físico

É importante avaliar possível presença de dismorfismos faciais, sinais neurológicos anormais ou de síndromes neurocutâneas. É relativamente comum a associação do autismo com síndromes congênitas e distúrbios neurocutâneos.

Síndromes neurocutâneas são caracterizadas por comprometimentos da pele e do Sistema Nervoso Central e outros orgãos. Estas síndromes apresentam heterogeneidade genética e grande variabilidade de apresentações fenotípicas. Há uma importante associação entre autismo e estas condições. Desnecessário dizer que a detecção destas associações, deve ser, sempre, seguida dos encaminhamentos necessários, aos especialistas.

Condições Associadas

Citaremos algumas associações que são comumente encontradas na clínica do autismo:

  • Síndrome de X-frágil – é transmitida através do cromossomo X. Afeta homens e mulheres. As características da síndrome são extremamente variáveis, mas, geralmente, incluem prejuízos cognitivos, hiperatividade, anormalidades na fala, transtorno de déficit de atenção e autismo. O autismo pode estar presente em até 60% dos casos. Na síndrome do X frágil são comuns características físicas como rosto longo, orelhas proeminentes, mandíbula larga, articulações muito flexíveis, testículos grandes após a puberdade e retardo mental.

  • Esclerose tuberosa - desordem genética, que constitui uma das síndromes neurocutâneas. É caracterizada por lesões cutâneas que incluem placas em forma de folhas, hipopigmentadas, desde o nascimento, assim como erupções cutâneas (adenomas sebáceos), fibromas periungueais e retardo mental. Na esclerose tuberosa podem ainda ocorrer malformações em um ou vários órgãos, sendo que os mais comumente afetados são o sistema nervoso central, a pele, os rins e o coração. Estudos mostram que a associação entre esclerose tuberosa e o autismo é da ordem de de 17% a 68%, ou seja, esse é o percentual de indivíduos com esclerose tuberosa que desenvolve sinais de autismo. Um percentual significativo, cerca de 0,4 a 4%, de pessoas com autismo por sua vez apresentam esclerose tuberosa. O desenvolvimento do autismo em pessoas com esclerose tuberosa parece ser consequente às lesões no sistema nervoso central, já tendo sido encontrados, em indivíduos afetados, túberos no lobo temporal, região importante do que hoje denominamos cérebro social.

  • Neurofibromatose – o sinal característico da neurofibromatose são as placas cor de café com leite, que aumentam em tamanho e número com a idade. A presença de mais de cinco com mais de 1,5 centímetro é sugestiva do problema. Sardas nas axilas e nódulos cutâneos e subcutâneos também aparecem, geralmente, no final da infância.

  • Síndrome fetal alcoólica - as crianças afetadas apresentam redução no peso, altura e na circunferência da cabeça, desde o nascimento. São características, ainda, fissuras palpebrais curtas e hiperatividade.

Na Casa da Esperança, onde atendemos 400 pacientes com autismo em regime de quatro ou oito horas por dia existem casos de autismo associados a síndrome de Down, síndrome de X-frágil, esclerose tuberosa, deficiência auditiva, deficiência visual, síndrome de rubéola congênita, infecção pré-natal por citomegalovírus, paralisia cerebral, miopatias, microcefalia, síndrome de Moebius, síndrome de Angelman , síndrome de Willian, síndrome de West, Cri-du-chat, Cornélia de Lange, Prader-Willi e distrofia muscular de Duschene.

Na nossa prática clínica temos,ainda, comprovado o que indicam todos os estudos de autismo, a maioria das pessoas com autismo apresentam algum grau de deficiência intelectual.

Existe ainda uma associação importante entre autismo e alguns transtornos mentais, principalmente TOC (transtorno obsessivo compulsivo), TDAH (transtorno de déficit de atenção com hiperatividade) e transtornos de humor. Embora a associação com transtorno de humor seja frequente em indivíduos de todo o espectro autista, a maioria de nossos pacientes que apresentam TOC, TDAH e depressão unipolar são crianças e jovens com síndrome de Asperger ou autismo de alto grau de funcionalidade.

Conclusão

O diagnóstico de autismo, além de um rótulo, deve fornecer aos pais as informações necessárias para um bom programa de intervenção. É importante que o profissional esteja ciente da importância desse momento na vida de toda a família.

É um momento em que deve ser explicada a gravidade do problema, mas também as possibilidades de compensar os déficits do autismo, assim como os perigos dos tratamentos que prometem curas milagrosas e que, via de regra, são prejudiciais à criança. Mesmo difícil, o momento do diagnostico não deve ser adiado. Retardar o diagnóstico é evitar um plano de ação que pode mudar a vida de uma criança.

A gravidade e a seriedade do diagnóstico devem ser proporcionais ao apelo para mobilizar nos pais suas mais nobres qualidades e sentimentos, pois estes serão, sem sombra de dúvida, os mais importantes componentes do plano de tratamento da criança.


(Excerto do Livro "Autismo e Cérebro Social – Compreensão e Ação")

Dra. Fátima Dourado 

Médica Pediatra e Psiquiatra Infantil 

Diretora Clínica da Casa da Esperança 

presidente da ABRAÇA - Associação BRAsileira para a aÇão por direitos das pessoas com Autismo

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